#健康真探社#【女性患“巨阴症”，就不能生育了吗？】巨阴症实际上是先天性肾上腺素增生症的表现之一，尽管女性患者较多，但实际上男女皆可能受影响，其发病比例一般为女性与男性之间的4：1。 巨阴症是由于21-羟化酶缺失或功能失调引起的，该酶负责合成皮质醇和醛固酮，因此导致了皮质醇和醛固酮水平下降，雄性激素分泌过多，从而引发生殖结构的异常变化。根据不同的酶缺乏类型，肾上腺素增生症也可分为不同的亚型： • 21-羟化酶缺乏（21-OHD）最为常见，占发病的90%~95%。 ① 失盐型 患者出生时即存在低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等问题，喂养过程中容易出现呕吐、腹泻等并发症，同时表现出明显的雄激素血症，生殖器官异常增大，女性可能表现出男性生殖特征，而男性则表现为生殖器“尺寸”增大。 ② 单纯男性化型 女性患者在出生时即表现出男性生殖特征，但无男性生殖功能，虽然拥有卵巢和子宫，但如果干预不及时，可能导致第二性征发育不良甚至停止发育，有些患者还可能出现原发性闭经、卵巢功能异常和不孕不育等问题。而男性患者则多表现为性早熟，且在生长过程中骨龄加速增长，导致骨骺提前闭合，身高较矮。 ③ 非经典型 一般不会在出生时表现出症状，大多在儿童或青春期时才被发现，女性患者常见月经不调甚至闭经问题，此外，患者还可能因雄激素水平升高而导致性早熟、多毛、面部痤疮、身材矮小等情况。 • 11-羟化酶缺乏（11-OHD）占发病的3%~5%。 患者通常伴有17-OHP升高和雄激素血症，主要表现为高血钠、低血钾和异常升高的血压等问题。 • 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 这类患者与其他类型相反，主要表现为低血钠、高血钾、女性生殖器官出现男性特征而男性则呈现女性化，同时也可能引发代谢性酸中毒。 巨阴症患者的生育问题是一个值得关注的话题。以下是根据病情程度对生育问题进行的分类： 1. 轻度 对于轻度患者，仅表现为阴蒂肥大，而子宫和卵巢发育正常，及时治疗不会影响生育能力，可以正常进行性生活和分娩。 2. 中度 中度患者的阴蒂肥大程度更为明显，可能会对生育能力产生一定影响，但只要定期检查并接受激素治疗，症状会减轻，在理想情况下，患者仍能正常进行性生活和妊娠，只需注意分娩时的特殊情况。 3. 重度 由于阴蒂异常肥大严重影响了正常性生活，甚至导致无法顺利分娩，重度患者需要进行手术干预，并长期接受药物治疗，才能通过人工受精方式怀孕，分娩只能选择剖宫产。 4. 并发症 部分女性患者除了生殖器异常外，还可能伴有尿道和输卵管发育异常狭窄，容易出现排尿不适和炎症反应，输卵管发育不良还可能影响受精，从而导致女性不孕或宫外孕等问题。 巨阴症的治疗需要专业的妇科医生进行全面评估，结合其他影像学检查进行诊断。治疗的重点在于减轻症状，改善患者的生活质量，主要有两种方法： 一是保守治疗，适用于轻度至中度病例，在情况不危急时可以使用药物来改善症状。 二是外科手术介入，适用于症状较为明显且已经影响正常生活的患者，需要进行阴唇缩小手术、阴唇修复手术等形式的干预。 具体的治疗方案需要由专业医生根据患者的具体情况进行综合判断，同时也会考虑患者的个人需求。治疗过程并非一蹴而就，通常需要定期随访和复查，以评估治疗效果并确定是否需要进一步干预。 因此，如果发现自己或他人出现类似异常表现，务必及时就诊，明确诊断并接受专业医生的诊治。通过合理的治疗和管理，可以将疾病的危害降到最低，保障患者的健康和生活质量。
