先天性胆汁酸合成障碍
病因：属于罕见的遗传代谢性疾病，大多为常染色体隐性遗传病 ，也可因自身基因自发突变致病。是由于合成胆汁酸过程中至少14种酶（如3β - 脱氢酶、5β - 还原酶、氧固醇7α - 羟化酶等 ）中的某一种出现缺陷，使先天性胆固醇合成胆汁酸受阻。已报道的相关基因异常涉及16号染色体的hsd3b7基因、7号染色体的akr1d1基因、8号染色体的cyp7b1基因等。
症状：症状和体征常首发于新生儿或婴儿期，也可成年发病但病情较轻。最早出现黄疸，伴有发育迟缓、脂肪泻等；随病情发展，淤胆性肝病加重，出现肝脏肿大，甚至肝硬化、肝功能衰竭，脾脏也可能肿大 ；因吸收脂溶性维生素障碍，出现维生素A缺乏相关视力问题、维生素D缺乏导致的佝偻病和骨软化、维生素E缺乏相关发育迟缓、维生素K缺乏相关凝血功能异常（易出血、皮肤瘀斑 ）；部分病例有进行性神经疾病。不同酶缺陷临床表现有差异，如3β - 羟基类固醇 - δ5 - c27 - 类固醇脱氢酶缺乏，发病年龄3个月至14岁不等，多在3岁前，以黄疸、肝脾大、脂肪泻为主，年龄较大者表现为佝偻病、生长发育迟缓等 。
诊断：基因测序可发现合成胆汁酸过程中酶的dna序列突变（点突变、小片段插入或缺失等 ）用于诊断和分型；肝功能检查示血清胆红素升高、转氨酶异常 ；尿快原子轰击质谱法显示胆汁酸升高；气相色谱 - 质谱联用仪可分析胆汁酸成分；肝穿刺活检可见肝巨细胞样变、炎症性改变、胆汁淤积，部分有胆管紊乱或胆管增生、肝纤维化等。
治疗：主要依靠药物治疗，部分病情进展至肝功能衰竭或肝硬化患者考虑肝移植。如明确2 - 甲酰coa消旋酶缺陷，需限制饮食中支链脂肪酸摄入 。
