网络咨询真的可以开阔眼界。
比如,原发性肥大性骨关节病 (PHO)其实是很罕见的。
这大体可以根据基因异常来分两个大类:
①15-羟基前列腺素脱氢酶 (HPGD) 基因变异
②溶质载体有机阴离子转运体家族成员 2A1(SLCO2A1) 基因突变
这两个是很容易被忽视的罕见病。
我也只是在一些文献里看到过。现实看诊时没有碰到过。
但在网络咨询时,却可以碰到疑似病例。
类似的,我已经在网络咨询时看诊过一些很罕见的自身炎症性疾病患者。
也算是对罕见病、对疑难病有“身经百战”了
网络咨询真的可以开阔眼界。
比如,原发性肥大性骨关节病 (PHO)其实是很罕见的。
这大体可以根据基因异常来分两个大类:
①15-羟基前列腺素脱氢酶 (HPGD) 基因变异
②溶质载体有机阴离子转运体家族成员 2A1(SLCO2A1) 基因突变
这两个是很容易被忽视的罕见病。
我也只是在一些文献里看到过。现实看诊时没有碰到过。
但在网络咨询时,却可以碰到疑似病例。
类似的,我已经在网络咨询时看诊过一些很罕见的自身炎症性疾病患者。
也算是对罕见病、对疑难病有“身经百战”了
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