网络咨询真的可以开阔眼界。比如,原发性肥大性骨关节病(PHO)其实是很罕见的。

芸芸聊健康 2024-02-04 21:43:48

网络咨询真的可以开阔眼界。

比如,原发性肥大性骨关节病 (PHO)其实是很罕见的。

这大体可以根据基因异常来分两个大类:

①15-羟基前列腺素脱氢酶 (HPGD) 基因变异

②溶质载体有机阴离子转运体家族成员 2A1(SLCO2A1) 基因突变

这两个是很容易被忽视的罕见病。

我也只是在一些文献里看到过。现实看诊时没有碰到过。

但在网络咨询时,却可以碰到疑似病例。

类似的,我已经在网络咨询时看诊过一些很罕见的自身炎症性疾病患者。

也算是对罕见病、对疑难病有“身经百战”了

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