#健康真探社#【如何避免生出有缺陷的孩子？】近年来，出生缺陷已成为全球婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。根据世界卫生组织的估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。 作为人口大国的中国也是出生缺陷高发国家。根据出生缺陷管理理论，孕前、孕期和产后这三个时段是控制出生缺陷的关键时期。因此，作为准爸爸和准妈妈，我们应该注意以下事项。 孕前应该做什么？ 1. 做好孕前检查 孕前的妇女生殖健康情况与自身健康以及胎儿健康息息相关。研究表明，出生缺陷的发生率与地区的经济水平和孕妇的文化程度有关。因此，意识到出生缺陷的严重性和预防的必要性对增加健康宝宝的出生可能性至关重要。 孕前检查不同于一般的健康体检，不能认为一次体检检查结果良好就认为不需要孕前检查了。孕前检查主要针对生殖系统和遗传因素进行检查，早期发现高危因素，采取针对性治疗，实现优生优育。 孕前检查包括男女双方的检查，可以去当地医院的生殖医学科进行。女性常规检查包括妇科检查、妇科彩超、支原体和衣原体检查、白带常规、优生优育和甲状腺功能检查，男性检查主要是精液分析。 2. 服用叶酸 大多数妇女知道孕前和孕期需要补充叶酸，叶酸有什么作用呢？ 叶酸是一种水溶性B族维生素，参与体内多种生命活动，人体无法自身合成，需要从外部获取，孕妇需要比平时更多的叶酸，导致孕妇成为叶酸缺乏的高危人群。 孕期叶酸缺乏会导致孕妇妊娠期高血压疾病、新生儿低出生体重、早产、唐氏综合征、神经管畸形（如脊柱裂、无脑等）、唇腭裂等不良母婴结局的发生。 根据中国居民膳食指南（2016版），备孕及孕早期妇女应每天补充0.4mg叶酸，并持续整个孕期，以预防巨幼红细胞性贫血和新生儿神经管畸形。 孕前阶段的女性应该在孕前3个月开始补充叶酸。如果在怀孕后才发现怀孕，立即补充叶酸对胎儿也没有太大影响。 孕期应该怎么做？ 在孕早期和孕中期进行产前筛查和产前诊断，及早发现胎儿畸形并终止妊娠，有助于避免严重残疾和死亡的出生缺陷。 研究表明，新生儿出生缺陷与孕期不良情绪、妊娠合并症、孕期接触有害物质、孕期药物使用史、呕吐等因素有关，这些因素绝大多数发生在孕早期。受孕后的第3-8周是胚胎最容易出现畸形的时期，因此一旦发现怀孕，应该立即去医院进行相应检查，并避免自行服用药物、接触农药、染发剂、杀虫剂、X光、毒品等有害物质，保持良好心情，适度运动，均衡饮食。 根据中国的孕前和孕期保健指南（2018年），推荐的产前检查时期为：妊娠6-13+6周，14-19+6周，20-24周，25-28周，29-32周，33-36周，37-41周（每周一次）。有高危因素的人可以视情况增加检查次数。 妊娠早期通常进行超声检查以观察妊娠囊和胚胎心率，在11-13+6周进行唐氏综合征筛查（NT检查），并保存超声结果以核对孕周和预产期。 中期产检时需要测量宫底高度，除了常规超声波检查外，还包括唐筛检查（11-13+6周）、无创DNA检查（12-22+6周）、胎儿心脏彩超检查（22-24周）、OGTT（口服葡萄糖耐量试验）和胎儿心脏彩超检查。羊水穿刺检查通常不是常规进行的，主要针对需要排除相关疾病的胎儿进行遗传学检查的人群。 产后应该怎么做？ 产后干预包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、内外科康复治疗等，以防止病残，促进健康。新生儿遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查的首选技术，通过脚跟采血可以对40多种遗传代谢病进行筛查，具有高效、准确、灵敏度高等优势。 2018年，全面启动了新生儿重症先天性心脏病筛查，该筛查方法是通过心脏听诊和皮下血氧饱和度测定，早期筛查有助于早期诊治危重型心脏病患儿，降低儿童死亡率。 在产后经常进行超声检查会引发胎儿畸形吗？ 对于具有高危因素的产妇来说，在孕期需要增加彩超检查次数以监测胎儿发育情况，很多人会担心所谓的“辐射”问题。有研究发现，诊断剂量的超声波照射时间少于10分钟对胎儿没有显著的不良影响。 超声波对人体的损伤主要可能通过加热、振动和空化效应三种方式产生，但前提是长时间或高剂量超声波的照射。在实际应用中，医生会考虑实际情况，控制最少的扫描时间和最低的输出能量，而且超声探头一直在移动，不会长时间聚焦在同一部位，因此不会导致组织温度升高。因此，孕妇可以放心，彩超检查不会导致胎儿畸形，反而有助于了解胎儿在子宫内的发育情况，及时发现异常情况。
