你知道吗？

有一种“遗传癌症综合征”，不仅会让一家人接连患上肠癌，还会让女性在30～50岁之间，面临高达60%的子宫内膜癌和10%的卵巢癌风险[1]。它叫 Lynch 综合征（林奇综合征），一个常被忽视、却能通过科学手段“逆天改命”的隐形杀手。

一、Lynch综合征是什么

Lynch综合征是一种遗传性癌症综合征，由错配修复基因（MMR）突变引起，导致DNA修复系统“罢工”，细胞突变堆积，癌症风险飙升。

1.女性最需警惕：子宫内膜癌（EC）风险40～60%[2,3]，卵巢癌（OC）风险8～10%[4]。

2.发病年龄早：比普通人早10～20年，甚至30岁就可能患癌[5]。

3.家族聚集：一家几代人都可能中招，尤其是肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌。

二、如何发现自己是不是携带者

三步自查法

建议：所有50岁前的子宫内膜癌或肠癌患者，都应做Lynch筛查，哪怕家族无人患病。

三、如何科学预防妇科癌症

1.Surveillance（监测）：早发现。

重点-敲黑板：

1)子宫内膜活检比超声更准，别怕疼，3分钟搞定。

2)异常出血（月经间期、绝经后出血）=立即就医，别拖！

2.Risk-reducing surgery（预防性手术）：一劳永逸。

*35-40岁（ESGO指南）或40-45岁（Mallorca指南）

注意：

1.手术不影响性生活，但会提前绝经，医生会评估是否需激素替代治疗缓解更年期症状。

2.如果暂时不想手术，可先切除输卵管（salpingectomy），降低部分风险。

3.Chemo-prevention（药物预防）：不吃药的女生也该知道。

4.Life style（生活方式）：人人都能做。

减肥：独立危险因素，BMI每增加5，子宫内膜癌风险增加50%。

运动：每周150分钟中等强度运动，降低风险30%。

戒烟：吸烟会叠加基因突变风险。

四、如果已经患癌，怎么办

✅生育力保护治疗（只适用于早期）。

条件：年龄<40岁、癌症局限在子宫内膜、无转移、强烈想生孩子。

方法：大剂量孕激素+每3～6个月复查活检。

成功率：完全缓解率76%，但复发率20～30%，需密切监测。

⚠️Lynch患者复发率更高，生育后建议尽快手术。

✅晚期/复发癌：免疫治疗（帕博利珠单抗、多塔利单抗）带来曙光[13-17]。

用于MMR缺陷型子宫内膜癌，客观缓解率40～50%，2年生存率提升至80%以上。

⚠️治疗需警惕：林奇综合征患者复发率高达20-100%，需密切监测！

五、写给每一位Lynch女性的三句话

1.你不是注定要患癌——科学手段可以大幅降低风险。

2.你不是一个人在战斗——遗传门诊、妇科肿瘤科、心理支持都在你身边。

3.你不是被动等待——从今天开始，主动监测、主动咨询、主动决策。

实用清单：Lynch女性必做的5件事。

六、结语

Lynch综合征不是“命运的诅咒”，而是一份“生命的预警”。越早知道，越早行动，就越能掌握主动权。

1.基因检测是防线起点：有家族史/早发癌症者应检测。

2.预防优于治疗：完成生育后积极考虑手术。

3.个体化方案：如依基因突变类型（MSH6m卵巢癌风险达33%）定制计划[18]。

请把这篇文章转给每一个需要它的女性，别让沉默的基因，决定她的未来。

参考文献

[1] Front Oncol. 2025 Mar 12;15:1563022.

[2] Cancer Control.(2009) 16:14–22. 

[3] JAMA.(2011) 305:2304-10.

[4] Int J Gynecol Cancer.(2022) 32:646-55.

[5] Hered Cancer Clin Pract. (2009) 7(1):17.

[6] Obstet Gynecol. 2015

[7] Jun;125(6):1538-1543.  

[8] www.nice.org.uk/guidance/dg42   

[9] Gut.(2013) 62:812–23. 

[10] https://www.nccn.org/guidelines/category_1   

[11] Genet Med. (2019) 21:2390–400.   

[12] Int J Gynecol Cancer.(2021) 31:12-39.

[13] J Clin Oncol. (2020) 38:1–10.  

[14] J Clin Oncol. (2022) 40(7):752–61.   

[15] N Engl J Med. (2023) 388:2159–70.   

[16] JAMA Oncol. (2020) 6:1766–72.   

[17] N Engl J Med. (2023) 388:2145–58.

[18] Mol Clin Oncol. (2014) 2:909–16.

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