2岁男童竟然是女孩？罕见病导致性别错判引发关注。 近年来，性别错判的案例引起广泛关注。福建一家庭养了2年的“儿子”竟然是女儿身，这背后隐藏着一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。婴儿文文出生时，家人发现其外生殖器发育异常，医生最初诊断为“尿道下裂”，建议观察至2岁再做手术。然而，直到2岁时，文文才被确诊为CAH，其染色体核型为“46,XX”，表明她是女孩。这种疾病会导致肾上腺功能紊乱，过量雄激素堆积，使原本女性胎儿的外生殖器出现男性化特征，造成性别误判。幸运的是，通过药物治疗和可能的手术矫形，文文的生活已经恢复正常，正以女孩的身份健康成长。这一病例再次提醒我们，早期诊断和科学干预的重要性。 罕见病小孩 罕见病患儿