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【携带致癌基因的捐精者成功孕育了近200个孩子】(BBC)一项重大调查揭示,一名

【携带致癌基因的捐精者成功孕育了近200个孩子】(BBC)一项重大调查揭示,一名不知情携带致癌风险激增基因突变的精子捐赠者,已在欧洲各地生育至少197名子女。部分子女已不幸离世,仅有少数继承该突变者能终生免于罹患癌症。该精子虽未售予英国诊所,但BBC确认有"极少数"英国家庭在丹麦接受生育治疗时使用了该捐精者的精子,这些家庭已获知相关情况。出售精子的丹麦欧洲精子银行表示对受影响家庭"深表同情",并承认在某些国家该精子被用于生育过多婴儿。这项调查由包括英国广播公司在内的14家公共广播机构联合开展,隶属于欧洲广播联盟调查性新闻网络。精子源自一名匿名男性,他自2005年起以学生身份接受报酬进行捐赠。此后约17年间,其精子被多名女性用于生育。该捐赠者身体健康,通过了捐赠者筛查检测。然而其部分细胞的DNA在出生前已发生突变。该突变损伤了TP53基因——该基因在阻止人体细胞癌变过程中具有关键作用。捐赠者体内大部分细胞未携带危险型TP53基因,但其精子中高达20%的细胞存在该突变。但任何使用受影响精子孕育的后代,其全身所有细胞都将携带该突变。这被称为李-弗劳梅尼综合征,患者患癌症的几率高达 90%,尤其是在儿童时期,以及晚年患乳腺癌的几率。“这是一个可怕的诊断,”伦敦癌症研究所的癌症遗传学家克莱尔·特恩布尔教授告诉BBC。“对于一个家庭来说,这是一个非常艰难的诊断,他们将终生背负着这种风险的重担,这显然是毁灭性的。”为了及早发现肿瘤,女性每年都需要进行全身和脑部的核磁共振扫描以及腹部超声检查。为了降低患癌风险,女性通常会选择切除乳房。欧洲精子库表示,“捐精者本人及其家人均无疾病”,而且这种基因突变“无法通过基因筛查预防性地检测出来”。他们表示,一旦发现捐精者的精子存在问题,就“立即将其列入黑名单”。今年,一些医生在欧洲人类遗传学会上提出了对与精子捐赠相关的儿童癌症病例的担忧。他们报告称,在当时已知的67名儿童中,他们发现了23名携带这种变异基因。其中10名已被诊断出患有癌症。通过信息自由请求以及对医生和患者的采访,我们可以发现,捐精者还生育了更多孩子。至少有 197 名儿童受害,但这可能不是最终数字,因为尚未获得所有国家的数据。目前还不清楚有多少孩子遗传了这种危险的变异基因。法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家埃德维格·卡斯帕博士向调查人员提供了初步数据:“我们有很多孩子已经患上了癌症。”“我们有一些孩子已经患上了两种不同的癌症,其中一些孩子年纪轻轻就去世了。”Céline(化名)是法国的一位单身母亲,她的孩子是14年前用捐精者的精子受孕的,并且患有基因突变。她接到比利时那家生育诊所的电话,敦促她带女儿去做筛查。她说她对捐精者“绝对没有任何怨恨”,但表示她无法接受的是,她得到的精子“不干净、不安全、有风险”。她知道癌症的阴影将伴随他们一生。“我们不知道什么时候,不知道是哪一起,也不知道会有多少起,”她说。“我知道这种情况发生的可能性很高,一旦发生,我们会战斗;如果有好几个敌人,我们会战斗好几次。”捐赠者的精子被14个国家的67家生育诊所使用。这些精子没有卖给英国的诊所。然而,由于这项调查,丹麦当局于周一通知英国人类受精与胚胎管理局 (HFEA),有英国女性前往丹麦接受使用捐赠者精子的生育治疗。这些女性已被告知此事。英国人类受精与胚胎管理局 (HFEA) 首席执行官彼得·汤普森表示,受影响的女性“人数非常少”,并且“她们在接受治疗的丹麦诊所已经告知了她们捐精者的情况”。曾任谢菲尔德精子库负责人、现任曼彻斯特大学生物医学与健康学院副院长的艾伦·佩西教授表示,各国已经变得依赖大型国际精子库,英国一半的精子现在都是进口的。他告诉BBC:“我们不得不从大型国际精子库进口精子,而这些精子库也向其他国家出售精子,因为这就是他们赚钱的方式,问题就出在这里,因为没有国际法规定精子可以使用多少次。”他说,这起案件对所有相关人员来说都是“可怕的”,但要让精子完全安全是不可能的。“你不可能对所有情况都进行筛查,在目前的筛查安排下,我们只接受所有申请成为精子捐赠者的男性中的 1% 或 2%,所以如果我们把标准再严格一些,我们就没有精子捐赠者了——这就是平衡点所在。”这起案件,连同之前一名男子因通过捐精生育 550 个孩子而被勒令停止捐精的案件,再次引发了人们对是否应该制定更严格限制的质疑。欧洲人类生殖与胚胎学学会最近建议,每位捐精者最多只能服务 50 个家庭。然而,报告指出,这样做并不能降低遗传罕见遗传疾病的风险。相反,这对那些发现自己是数百个同父异母或同母异父兄弟姐妹之一的孩子们来说,反而更有益于他们的身心健康。“我们需要采取更多措施来减少全球范围内由同一捐精者生育的家庭数量,”进步教育信托基金会主任莎拉·诺克罗斯说道。该基金会是一家独立的慈善机构,致力于帮助受不孕不育和遗传疾病影响的人们。她告诉BBC新闻:“我们并不完全了解拥有数百个同父异母或同母异父的兄弟姐妹会带来哪些社会和心理影响。这可能会造成创伤。”欧洲精子库表示:“尤其是在此案发生后,我们必须记住,成千上万的妇女和夫妇如果没有捐精者的帮助,就没有机会生育孩子。”“如果精子捐赠者经过符合医疗指南的筛选,那么借助捐赠精子生育孩子通常更安全。”