说说“集体致癌”第二例的滑膜肉瘤
滑膜肉瘤多见于青壮年男性,这种肿瘤的特点是有一种特异的基因突变,就是两条染色体发生了基因重组。
图一是基因重组的示意图。在滑膜肉瘤中,是第18条染色体上的一段基因,和本来八杆子打不着的X 染色体上的基因接到一起去了,产生了SYT- SSX基因融合,造出一个新产品,所以病人长出了肉瘤。
那怎么诊断滑膜肉瘤呢?常用的方法是 FISH(原位荧光杂交)。
图二可以看到一个个蓝色的细胞。黄色箭头指向的那些红色和绿色紧紧依偎在一起的染色体就是带有这种特殊基因重排,可以诊断这是滑膜肉瘤。
那网上传的一篇论文说不少滑膜肉瘤的INI1染色减少,是不是就说明了滑膜肉瘤也会有 SMARCB1 基因缺失呢?
不是的。
一方面,SMARCB1/INI1基因缺失肿瘤里面没有滑膜肉瘤。(参考