在昨天的内容中，我们具体介绍了生物信息学中主流的几种组学内容，那么今天我们就从基因组学开始，带大家逐步开始学习啦，一定要跟上节奏哦！！
1基因型与等位基因的关系
等位基因
指位于同一基因座上的两种或更多种基因变异。每个基因座从父母那里分别继承一个等位基因。
举例：对于眼睛颜色的基因座，父母各自传递一个等位基因，比如“A”和“a”。这些等位基因分别可能表示不同的眼睛颜色（如“蓝色”或“棕色”）。
基因型
是指个体在某一特定基因座上的两种等位基因的组合。
举例：
如果一个人从父亲那继承了“A”，从母亲那继承了“a”，那么这个人就有“Aa”的基因型，表示该个体携带两个不同的等位基因。
AA：两个相同的等位基因（纯合子）。
Aa：两个不同的等位基因（杂合子）。
aa：两个相同的等位基因（纯合子）。
不同组合示意图
总结
等位基因是指同一基因座上的不同版本（例如A和a）。基因型则是指个体在该基因座上的具体基因组合（例如“AA”、“Aa”或“aa”）。
2遗传力：基因的影响有多大？
遗传力
遗传力表示基因对表型（如身高、智力或疾病风险）变异的贡献程度。它告诉我们基因在个体差异中占多大比例。遗传力的范围是从0到1。
举例：
假设身高的遗传力是 0.8，这意味着身高的80%差异由基因决定，剩下的20%差异可能与环境（如营养、运动等）有关。如果某种疾病的遗传力是 0.5，则说明该疾病的50%风险由遗传因素决定，其他50%由环境和生活方式等因素影响。
广义遗传力（H²）
衡量所有遗传因素对表型变异的影响，包括显性效应、基因间互作等。
举例： 如果身高的广义遗传力是0.9，表示几乎所有身高差异都受到基因的影响，少数情况可能受环境因素影响。
狭义遗传力（h²）
仅考虑加性效应，即每个等位基因独立作用对表型的影响。
举例：
对于一个基因，如果它的加性效应是0.4，那么每个等位基因的改变对表型的影响就会单独计算。
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表型和SNP位点的定义与关系
表型
指个体外在可观察到的特征，通常包括物理特征和疾病状态。表型受基因和环境共同作用。
举例：
身高：基因决定一个人可能的身高范围，而最终身高还受到营养和运动等环境因素的影响。
疾病：如某种遗传性疾病（比如囊性纤维化），表型就是个体是否患病，这由多个基因变异和环境因素共同决定。
SNP位点
单核苷酸多态性（SNP）是基因组中常见的一类遗传变异，它指的是在某一位置上的碱基（A、T、C或G）的变异。每个人在这些位点上可能有不同的碱基，这些变异被称为SNP。
举例：在某个基因的特定位置，可能有两个不同的碱基C和T。如果一个人携带的是C，另一个人携带的是T，那么这个位置就存在一个SNP。
疾病相关SNP
某些SNP变异与特定疾病相关。例如，某些人可能在“C”或“T”位置携带不同的等位基因，这可能影响其罹患某种疾病的风险。
4SNV与SNP的关系
什么是SNV?
SNV 是 单核苷酸变异（Single Nucleotide Variation）的缩写，指的是基因组中某一个碱基发生的单个变化。SNV是一个广义术语，可以描述个体或群体中出现的任何单核苷酸变化。
特点：
1.SNV可以是稀有的或常见的。
2.SNV可能是功能性的（影响基因功能）或中性的（不影响基因功能）。
3.它可以发生在基因组的任何区域，包括编码区（基因部分）和非编码区（如启动子、内含子、调控区等）。
什么是SNP?
SNP 是 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism）的缩写，指的是群体中频率较高的SNV，即某个位置的变异在一个种群中至少有1%的个体携带。
特点：
1.SNP是SNV的一个子集，但它更强调在群体中的频率。
2.SNP通常用作遗传标记，广泛用于遗传研究（例如GWAS）。
3.因为它是群体中普遍存在的变异，通常不会直接导致严重的疾病或功能性破坏，但可能与某些性状相关联。
举例：
如果一个基因中的某个位点有两个版本（A和G），并且G的频率在种群中超过1%，则这个SNV被称为SNP。
关系图5
GWAS：全基因组关联研究的原理
全基因组关联研究
GWAS（全基因组关联研究）是一种用来寻找基因和表型（如疾病）之间关系的方法。其目标是识别特定基因位点（例如SNP）与某些特征或疾病的关联。
举例：
研究人员通过GWAS研究寻找与某种疾病（例如心脏病、糖尿病等）相关的基因位点。例如，发现某些特定SNP位点的人更容易患心脏病。
回归分析
GWAS通过回归分析模型，评估每个SNP与表型之间的关联强度。常见的回归模型包括线性回归（用于连续表型，如血压值）和逻辑回归（用于二分类表型，如是否患病）。
举例：
线性回归：分析血压值与基因型（如SNP 1的位置C/T）的关系。
逻辑回归：分析是否患病（0或1）与基因型（如“C”和“T”）的关系。
筛选显著SNP
根据计算出的p值，筛选出显著的SNP位点
曼哈顿图
展示SNP与表型的关联性，图中每个点代表一个SNP，y轴代表其与表型的关联强度（通常是log(p-value)），越高的点表示关联越强。
曼哈顿图